妊娠: 21 トリソミーのスクリーニング検査

ケベック州の21 トリソミー出生前スクリーニング プログラムでは、州内のすべての妊婦とカップルが無料で 21 トリソミー スクリーニング検査を受けることができます。あなたの医療提供者は、最初の妊娠のフォローアップ中にこのオプションについてあなたと話し合います。プログラムへの参加は完全に任意です。

21トリソミーとは何ですか?

21 トリソミーはダウン症候群としても知られ、最も一般的な染色体異常です。この疾患と診断された人は、21 番染色体のコピーを余分に持っています。

21 トリソミーを持って生まれた子供たちは、軽度から中程度の知的遅れを経験します。ケースごとに異なるため、障害の程度を予測する方法はありません。 21 トリソミーの子供が受ける刺激とサポートも、子供の発達に貢献します。

21 トリソミーで生まれた赤ちゃんの約 40 ～ 50 パーセントには心臓の欠陥があり、5 ～ 10 パーセントには胃腸の欠陥があります。早期の医療介入と定期的なフォローアップは、これらの問題を最小限に抑えるのに役立ちます。

21 トリソミーの人は、認知機能の発達が限られているにもかかわらず、強い感情的な関係を築き、充実した人生を送る可能性があります。大人として、適切な量のサポートと刺激が与えられれば、比較的自立して働き、生活できる人もいます。しかし、この状態を治療する方法はないため、大多数の成人は生涯を通じてある程度のサポートを必要とします。

21トリソミーは、てんかんや心臓、視力（近視、斜視、白内障など）、聴覚（難聴など）、ホルモン（甲状腺機能低下症など）、消化器系の問題など、多くの健康上の問題とも関連しています。さらに、この状態にある人はアルツハイマー病の症状を発症する可能性が 3 ～ 5 倍高くなります。 21トリソミーの人の平均余命は55年です。

21トリソミーの胎児を妊娠するリスク

21 トリソミーの状態は一般に遺伝性ではないため、どの女性も 21 トリソミーの胎児を妊娠する可能性があります。ただし、母親の年齢が上がるにつれてリスクは増加します。たとえば、以下の表に概要が示されているように、20 歳の女性は 40 歳の女性よりも 21 トリソミーの子供を妊娠するリスクが低くなります。

スクリーニング手順

血液検査

ケベック州では、21 トリソミーの出生前スクリーニング検査が無料で提供されています。手順は2回の血液検査から構成されます。 1回目は10週目から13週目（妊娠第1期）に摂取し、 2回目は14週目から16週目（妊娠第2期）に摂取します。血液検査の結果と年齢に伴うリスクを組み合わせて、21 トリソミーの子供を出産する確率が低いか高いかを判断します。

より正確な結果を得るには、両方の血液検査を受けることをお勧めします。 1 つの血液サンプルのみに基づいて計算を行うことは可能ですが、結果の信頼性が低くなります。つまり、 偽陽性が得られるリスクが大幅に増加し、異常を検出する可能性が低くなります。

超音波検査：項部の透光性検査

妊娠 11 週目から 13 週目の間に、医療提供者は、胎児の項部の透明度 (胎児の首の後ろの皮膚の下にある体液の量) を測定するために超音波検査を受けることを提案する場合があります。体液の蓄積が通常よりも厚い場合、赤ちゃんが 21 トリソミーになるリスクが高くなります。

心臓欠陥やその他の染色体異常のリスクも増加します。より正確なスクリーニング結果を得るには、項部透過超音波検査と両方の血液検査を受けることが最善です。ケベック州の 21 トリソミー出生前スクリーニング プログラムは多胎妊娠に適応していないため、複数の子供を期待している妊婦は対象外であることを知っておくことが重要です。

テスト結果

出生前スクリーニング検査の結果は、あなたの子供が 21 トリソミーで生まれる確率 (低いか高い) を示します。

• 確率が低い場合 (300 分の 1 未満) 、さらなる検査を受ける必要はありません。ただし、赤ちゃんがこの病気にならないという保証はありません。常に何らかのリスクが存在します。多くの変動要因により、21 トリソミーに罹患しているすべての胎児が血液サンプルや項部の透光性検査によって検出できるわけではありません。
• 確率が高い場合 (300 分の 1 以上) 、赤ちゃんが 21 トリソミーであるとは限りません。妊娠を監視している医療専門家は、染色体分析を伴う羊水穿刺を推奨します。これは、赤ちゃんが 21 トリソミー、その他の染色体異常、または神経管欠損を持っているかどうかを決定的に診断できる唯一の検査です。ただし、流産のリスクも伴います。ほとんどの場合、羊水検査を受けた女性は正常な結果を示し、健康な赤ちゃんを出産します。

検査を受けるという選択

21 トリソミーのスクリーニング検査を受けることは必須ではありません。テストを受けるかどうか迷った場合は、パートナーや愛する人たちと話し合ってください。

医師、助産師、看護師もアドバイスを提供し、適切なリソースを紹介してくれるでしょう。最後に、21 トリソミー ( RT21など) の子供の親、または妊娠を中絶することを選択した親のグループに連絡してみるとよいでしょう。

審査プロセスの感情的な側面について考えることが重要です。自分の気持ちを理解することは、自分の価値観、信念、個人的な経験に合った決定を下すのに役立ちます。

以下に、考えを導くためのいくつかの質問を示します。

• 21 トリソミーの子供が生まれる確率を知ることは私にとって重要ですか?
• 自分の可能性が低いか高いかを知ることは、私にどのような影響を与えますか?
• 確率に基づいたテストを受けることに抵抗はありませんか?
• 結果が 21 トリソミーの可能性が高い場合、 流産のリスクがあっても羊水検査を受けてもよいでしょうか?
• 21 トリソミーの子供との生活をどのように想像しますか?
• 羊水検査の結果が 21 トリソミーの陽性反応が出た場合、中絶してもよいでしょうか?

これらの質問に答えるのは簡単ではありませんが、それらについて考えることは、情報に基づいた決定を下すのに役立ちます。

留意すべき事項

• ケベック州では 21 トリソミーのスクリーニング検査が無料です。
• 検査には 2 回の血液サンプルの採取が含まれ、場合によっては超音波検査 (項部透光性検査) も行われます。
• 21 トリソミーの子供を妊娠するリスクは年齢とともに増加します。
• スクリーニングテストは任意です。それを取るかどうかは完全にあなたの選択です。